RICERCA MUTAZIONE FATTORE DI LEIDEN

Il fattore V recante la mutazione G1691A (detto anche Fattore V Leiden, dal nome della città olandese in cui venne scoperta la mutazione) non viene inattivato dalla proteina C attivata con conseguente aumento di produzione della trombina che, come dice il nome stesso di questa proteina, ha un effetto pro-coagulante favorendo pertanto la formazione di trombi. La modalità di trasmissione ereditaria è di tipo autosomico dominante: le persone portatrici hanno una possibilità su due di trasmettere la predisposizione ai figli. La variante genetica G1691A (chiamata anche R506Q dalla posizione dell’aminoacido sostituito) ha una frequenza genica di 1,4-4,2 per cento in Europa, con un gradiente di frequenza decrescente da nord a sud. E’ presente in circa il 15 per cento di pazienti non selezionati per trombosi venosa, e nel 20-60 per cento degli individui affetti da trombosi o selezionati per familiarità. In Italia, la frequenza dei portatori in eterozigosi è pari al 2-3 per cento, mentre l’incidenza in omozigosi è lo 0,02 per cento. I soggetti eterozigoti hanno un rischio 5-10 volte maggiore rispetto alla popolazione generale di sviluppare una trombosi venosa, mentre gli omozigoti hanno un rischio aumentato di 50-100 volte. Nei soggetti eterozigoti il rischio di infarto del miocardio sembra essere aumentato di 2-3 volte.

Delivery Time

14 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.

Preparation

Non occorre il digiuno